Tay Sachs é artigo fatal sobre saúde e assistência social

Em 2 anos, o Disc jockey respondeu às sugestões do auditor mais do que 1s oculares. Ele não poderia mais manter o controle ou conduzir ações simples, como virar as páginas da web de uma publicação. Nistagmo e uma "cereja avermelhada" foram notados pelo oftalmologista pediátrico, o que poderia ajudá-lo ainda mais a descobrir.

Nesse show, ele havia regredido para um nível de desenvolvimento de meio ano, sua harmonia e visão estavam genuinamente ficando muito piores. Aos 2 anos, Dj foi diagnosticado com Tay Sachs pelo médico do cérebro após suas viagens e avaliações imutáveis. Após isso, foi feita uma pesquisa sobre o ácido desoxirribonucléico para DISC JOCKEY para tentar encontrar o defeito exato. Uma célula corada e um hexágono A de leucócitos para seus pais foram muito bons, para corroborar que ambos eram portadores, o que resultou em três hebdomads. Não foi possível encontrar o mutante exato em DISC JOCKEY que não foi agradavelmente surpreendido, pois mais de 50 mutantes conhecidos nessa doença se tornam, mas os laboratórios de exploração nos Estados Unidos costumam testar basicamente nove dos 1s extremamente comuns. /

Por duas décadas e meia de idade, seu peso melhorou de cinco quilos em 2 anos para 25 quilos e esse indivíduo cresceu alguns centímetros de altura. Nesse clipe apontador, ele anteriormente provocava e experimentava minutos de agitação quando se mantinha em movimento. A liberação excessiva de muco começou a se formar em sua faringe, que acabaria após os pulmões e a respiração externa. Ele foi posicionado em Diamox para receber 6 meses simplesmente, o que o ajudará a crescer com um lugar. Suas reações fisiológicas diminuíram e o congestionamento aumentou. Além disso, ele foi colocado em um tranquilizante, que geralmente ajudava a diminuir os calafrios. Por 3 anos, ele empregou uma máquina de sucção para adotar a secreção mucosa extra para garantir que ele pudesse passar. Seus desenvolvimentos acabaram sendo adiados e ele desenvolveu pneumonia quando começou a correr mais riscos de infecções.

Como Dj inverteu quatro idades desatualizadas, esse indivíduo não era mais consumido principalmente pela cavidade oral, mas fazia repastos através de um tubo de GN. Embora ele não considerasse o remédio para comandar o seu ictuss, ele agora tomava três medicações diariamente para outros sintomas da doença: um diamoxa para reduzir o impulso por unidade de área no encéfalo; a acidez no estômago. O DISC JOCKEY não era de nenhuma empresa letárgico ou vegetativo, o que pode ser comum em crianças com essa idade eterna da doença. Ele ficou alerta a maior parte das 24 horas, e esse indivíduo se moveu em torno de um lote, virou a cabeça e expandiu sua estrutura orgânica sempre. Ele estava seriamente solto e teve um emprego baixo com contraturas ou paralisia.

Aos 5 anos, o DJ recebeu suas refeições e remédios durante os meses de GN. A Ele tomava 3 medicamentos diariamente para detectar os sintomas da doença: um DiamoxA (acetazolamida) para cortar toda a área de força por unidade do encéfalo, um robinulA (glicopirrolato) para comandar secernamentos extras; .

Ele manteve algum escopo de movimento, por exemplo. girando seu ain caput, bocejando e esticando toda a sua estrutura orgânica e natural. Seus pais exercitaram seu carpuss e xixi mais porque eles tendiam a se acalmar. A terapia diária foi entregue a ele por seus pais, que ajudaram a diminuir os episódios de ictus e a manter alguma atividade. Devido a um gesto limitado, ele desenvolveu feridas por área de dispositivo, pois inevitavelmente dormia em um lado específico de sua estrutura orgânica.

Little Dj entrou em contato com seu sexto aniversário e começou a manter carreiras tão rígidas com contraturas. Tornou-se realmente difícil para ele realizar certas atividades, como dividir seu articulatio genuss ou transmitir suas custódias para longe de seu tórax, pois suas omoplatas se erguiam sempre que seus armamentos eram levantados. Ele continuava em fisioterapia, a fim de procurar abrir o tórax para realizar tarefas mais fáceis para ele respirar. Exercícios delicados de amplitude de movimento, relativos a suas pessêas e custódias, foram realizados, afrouxando a articulação durante esses países. Ele experimentou arrotos acidulentos quase tão bons, o que foi desconfortável para ele. Alguns anos antes de seu aniversário, Dj se tornou mais uma estatística destinada a Tay sachs.

Hoje em dia, a maioria dos pacientes é notada em pessoas sem histórico susodicó da doença, porque o cistron recessivo pode ser carregado sem ser expresso por muitos coevals. A triagem de portadores e a orientação familiar tornaram esta doença rara naqueles com risco conhecido. Embora existam certas populações em maior risco, qualquer pessoa pode ser portadora de Tay-Sachs.

Patogênese e sintomas

Tay sachs é na verdade um transtorno familiar autossômico fatal recessivo em crianças que produz a devastação intensificada no sistema cardinal estressado devido a mutantes dentro do cistron HEXA que codifica a subunidade alfa da enzima lisossômica AA beta-N-acetilhexosaminidase A. ( 3) Para contrair a doença, pai e mãe devem ser portadores desse HEX A mutado que deve acabar sendo herdado simplesmente por uma progênie. Possuir os dois HEX A mutados é identificado como sendo 1 em 4 oportunidades ou 25%. O cistron A HEXAA fornece instruções para fazer parte da enzima beta-hexosaminidase A, que desempenha uma importante parte do encefalon e da coluna vertebral. Esta enzima está localizada nos lisossomos, razão pela qual a doença é classificada como uma doença de armazenamento lisossômico ou gangliosidose GM2. (2) Dentro dos lisossomos, a beta-hexosaminidase A ajuda a interromper um gangliosídeo GM2 de material gorduroso. Mutantes no cistron A HEXAA perturbam a atividade da beta-hexosaminidase A, que inibe a substância química de interromper o gangliosídeo GM2. Como resultado, essa substância reúne graus tóxicos, particularmente nas células neurais do encéfalo e da medula espinhal. Os danos modernos causados ​​pelo acúmulo de gangliosídeo GM2 contribuem para a devastação dessas células neurais, que causam as marcas e indicações da doença de Tay-Sachs.[2]

Tay Sachs foi associado a cerca de 90 mutantes no cistron HEX A com números elevados. O tipo de mutantes varia de mutantes pontuais, omissões, mutantes no local de união e muitos outros. (1) Qualquer um desses mutantes aumentará apenas o GM2 nas células, suprimindo o mapa da enzima hexosaminidase.[3]Interpolação de talas de quatro bases AA nas conseqüências de um exonA 11 (1278insTATC) em um quadro de leitura alteradoA para o cistron HEXA. Este mutante é o mutante mais existente na população judaica Ashkenazi e leva ao significante infantil da doença de Tay-Sachs.[4]Um mutante não relacionado ao mutante Ashkenazi aplicável , uma longa omissão de coleta, ocorre com frequência idêntica em domicílios com linhagem gaulesa canadense e tem os mesmos efeitos patológicos. Isso mostra que as flutuações nos vários mutantes podem conter sintomas comparáveis.

Os vários mutantes podem, além disso, afetar o tipo de Tay sachs que ocorre. Foram identificados três tipos diferentes de Tay sachs: início idiota, juvenil e adulto. Cada um é caracterizado por mutantes variados em várias fases com o ritmo da vida. Os diferentes tipos e sintomas associados a eles são os seguintes:

TSD idiota: lactentesA com uma doença de Tay-SachsA parecem se desenvolver geralmente nos primeiros seis meses de sua vida. Então, como as células do nervo A do corredor se distendem com os gangliosídeos, ocorre um comprometimento severo das habilidades mentais e físicas. A criança fica cega, surda e incapaz de aguentar. A MusclesA começa a atrofia da paralisia de kamu. A morte ocorre normalmente antes dos cinco anos.[5]

Vencimento antecipado ou talvez um início de adulto (MUITO), visto em pessoas entre os 20 e os 30 anos. Esse tipo geralmente não é fatal e é visto como resultado de diversas formas mutantes. Inicialmente, o paciente pode ser heterozigoto destinado ao cistron mutado posteriormente, desenvolvendo dois cítrons HEXA mutados que podem desmobilizar, inibir ou alterar as ações da enzima hexosamamidase. Isso, portanto, ilustra que o tempo em que o paciente possui um registro do gene HEXAA que ainda permite alguma atividade da hexosaminidase A, ocorre um significante de início ulterior da doença. Os sintomas geralmente são disartria, um músculo proximal A (fuste), um músculo trêmulo, um tremor e um ataxi. O espasmo muscular, particularmente nas pernas por fasciculações kamu escuras A (musculus vellication), é rotineiro. Nem todos os sintomas estão presentes em todas as pessoas afetadas pela doença, mas a ferragem do músculo proximal é um sintoma comum a todos. Exemplos de fracasso muscular na área do tronco podem incluir dificuldades em levantar por um local sentado, dificuldade em levantar-se da cama, lutar para equilibrar-se enquanto estiver equipado. Os sintomas dos episódios de depressão maníacaA ou psicótica podem estar presentes em cerca de 30% dos indivíduos afetados.[6]

TSD juvenil, os mutantes são semelhantes aos presentes na forma de início maduro da TSD, exceto que a doença surge normalmente entre 2 e 10 anos de idade. Este significante do TSD é altamente incomum. Eles desenvolvem motor cognitivo, elétrico, endereço, problemas de ataxia e espasticidade. Essas pessoas normalmente expiram entre 5 e 15 anos de idade.

Diagnóstico

Durante a gestação, muitos testes pré-natais podem ser usados ​​para nomear Tay-Sachs dentro do feto antes do nascimento, incluindo amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS).[7]Entre 10 e 10 No décimo segundo dia de gravidez, um progenitor do sexo feminino pode adquirir uma amostra de vilosidades coriônicas, ou talvez CVS, na qual uma pequena amostra das párias é atraída para um gancho ou um pequeno tubo pertencente à análise.

Um ponto topográfico avermelhado no dorso do óculo é definitivamente exibido e é claramente visível quando observado por um bom oftalmologista ou oculista. Em pacientes com TSD infantil, os pais normalmente percebem retenções no desenvolvimento, embora os médicos bebês descartem essas preocupações com frequência, como desenvolvimentos lentos comuns. Entre os 10 e os 14 meses de idade, os portadores de TSD apresentam problemas ao rastrear ou concentrar seus próprios olhos, levando a uma visita ao oftalmologista. O ponto topográfico avermelhado é rapidamente percebido e é feito um diagnóstico preliminar de Tay-Sachs ou doença aniquiladora semelhante. Genetecista e médico do cérebro normalmente podem nomear essa doença tão bem como resultado de complicações observadas.

Crianças com Tay-Sachs juvenil ou com TSD vencido ou com TSD maduro com complicações crônicas normalmente levam um período de corte mais longo para serem diagnosticadas. Várias crianças e adultos afetados expressam emoções variadas no momento em que acabam adquirindo o diagnóstico de.

A verificação química pode ser descrita como um teste bioquímico que determina o grau de enzima no sangue de uma pessoa. Bebês, crianças e adultos têm exemplos baixos ou inexistentes de Hex-A em sua composição orgânica e as células serão diagnosticadas com Tay-Sachs. Provavelmente, exemplos baixos ou inexistentes de enzima Hex A serão observados nesta doença.[8]

Além disso, um ensaio enzimático pode ser realizado para verificar o grau de enzimas digestivas nos vasos sanguíneos. A exibição pública do cistron HexA pode ser verificada no soro e leucócitos.

Tratamento

Diz que Sachs não tem remédio. Os doentes são apenas curados de um modo que pode ajudá-los a ficarem confortáveis ​​com o restante de suas vidas. Além disso, pode ser dado apoio familiar para ajudar os membros da unidade familiar a gerenciar os efeitos desse tipo de doença. Todos esses métodos de intervenção podem ser vistos na instância de amostra do minúsculo Dylan. Esses métodos são os seguintes

1) Drogas: usadas para prevenir o ictuss. Esses tipos de medicamentos são tranquilizantes, diamox (para energia do encéfalo por unidade de alívio de área), robinul (controle extra de secernamento, por exemplo, secreção mucosa extra)

2) Foco respiratório: a doença de Tay-Sachs normalmente provoca um acúmulo de secreção mucosa nos pulmões. Para reduzir a quantidade de secreção mucosa no momento, é possível fazer fisioterapia no tórax (CPT). Os pais de crianças que sofrem da doença são treinados para transportar CPT.

9Crianças com doença de Tay-Sachs correm grande risco de infecções respiratórias, que afetam os pulmões e causam trabalhos de respiração externa, e devem ser cuidadosamente monitoradas e fornecidas com intervenção imediata.

3) Uso de dispositivos auxiliares: Como visto no exemplo do Dj, diminua os danos das reações físicas à medida que a doença progride, executando-a com bastante força ao nutrir. O dispositivo funciona extremamente bem para nutrir os indivíduos, pois o nutriente ou talvez o fluido entrará na área pulmonar, realizando trabalhos respiratórios sérios mais uma vez. Os dispositivos utilizados são:[10]

Tubulação nasogástrica (GN)

pode ser uma mangueira inserida em todo o órgão olfativo da barriga.

Tubos de esôfago-gastrostomia transdérmica (PEG)

Os tubos de PEG são colocados através dos ventres na barriga durante um procedimento cirúrgico que normalmente é criado por um médico dedicado à gastroenterologia ou talvez radiologia. Essa opção é mais duradoura que a tubulação de GN.

4) Essencial:[14]Essencial para a estimulação muscular e articular que geralmente aumenta a flexibilidade e a oportunidade de gesto. Isso é criado esfregando as partes da estrutura orgânica afetada. Isso pode ajudar a deter a rigidez das articulações ou, talvez, as contraturas cortarem ou detenham a perda do mapa e também os danos que poderiam resultar das contraturas.

protocolo de transferência de hipertexto: //www.djhomepage.com/

processo de transferência de hipertexto: // ghr. nlm. nih. governo / condição / doença de tay-sachs

protocolo de cópia de hipertexto: //www.goldbamboo.com/topic-t2982-a1-6Tay-Sachs_Disease.html

protocolo de cópia de hipertexto: //www.ntsad.org/

protocolo de transferência de hipertexto: //www.mayoclinic.org/tay-sachs-disease/treatment.html

protocolo de cópia de hipertexto: // en. wikipedia. org / wiki / Tay% E2% oitenta% 93Sachs_disease

protocolo de transferência de hipertexto: // kidshealth.org / pai / médico / genético / tay_sachs. código #

processo de transferência de hipertexto: //www.ntsad.org/S02/S02TS_diag. htm

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